The Genetic GenealogistaineT Bettinger, Ph D10 Разбити митове за ДНК тестовеОригинално публикувано на 25 октомври 2000 г. The GeneticGenealogist1 Генетичната генеалогия е само за хора, които се чудят на родовата линия, тогава генетичната генеалогия може да е интересен начин да научите повече Въпреки че ДНК тестването е само една линия, като като чрез mtDNA тест, ще изследва само един предшественик от 1024 потенциални предци преди 10 години след това добавяте Y-DNA на бащата, това е 200% подобрение Сега добавете mtDNA на майка си и т.н. Въпреки това, моля, обърнете внимание на следващия мит2
Ще изпратя моята ДНК проба и ще си върна цялото мое семейство, само дървото не може да каже на човек коя е била неговата прабаба или от кое италианско село е дошъл неговият пра-прадядо. Генетичната генеалогия може да бъде информативно и вълнуващо допълнение към традиционното изследване и понякога може да се използва за отговор на конкретни генеалогични мистерии3 Бих искал да опитам генетична генеалогия, но се ужасявам от игли. Добри новини! Фирмите за генетична генеалогия не използват кръвни проби за събиране на клетки за ДНК тестване. Вместо това тези компании изпращат тампони или други средства за внимателно получаване на клетки от бузата и слюнката4 Бих искал да тествам ДНК на моя прародител, но те са починали преди години. Не винаги се нуждаете от ДНК на вашия прародител dNA, за да получите полезна информация от тест за генетична генеалогия Ако сте малеон И мъжете, и жените имат митохондриална ДНК (mtDNA), която им е предадена от майка им, но съдържат Y-хромозомата (Y-DNA), която е дадена на вие от баща си, който го е получил от баща си, и
Генетичната генеалогия T Bettinger, Ph D3 го получи, тъй като ДНК (Y-ДНК и/или mtDNA) може да бъде изследвана чрез генетична генеалогия5 Искам да тествам Y-ДНК на бащата на майка ми, но тъй като той не е предал своята Y- хромозома на майка ми Нямам късмет! Има много голям шанс да има друг източник на същата Y-ДНК. Например, майка ви има ли брат (чичо ви), който е наследил Y-ДНК от баща си? Или бащата на майка ви има брат (пра-чичо ви), който би бил готов да предостави ДНК за теста? Понякога може да няма необичаен източник на „загубена“ Y-ДНК, семейството е готово да направи ДНК тест. Тайната за решаването на този проблем е да се направи нещо, което генеалогът прави – да се използват традиционни генеалогични изследвания (хартиени записи, информация от преброяване и т.н. )to"tracehe dna" следвайте линията назад, докато проследявате потомци, за да намерите някой, който се интересува да научи за тяхната Y-DNA Това се отнася за намирането на източник на mtDNA, тъй като ние6 Само мъже могат да представят ДНК за генетични генеалогични тестове, тъй като жените не го правят имат y-chronWrong! Повечето компании за генетични генеалогични тестове също предлагат тестове за mtDNa
И мъжете, и жените имат mtDnA в клетките си и могат да представят тази ДНК за тестване. Освен това жените могат да тестват dNA на баща си или на някой друг роднина от мъжки пол, за да научат повече за своята родова линия по бащина линия, въпреки че не са наследили y-хромозомата7 Моят генетичен генеалогичен тест също ще разкрие моята склонност към заболявания, свързани с хромозомата и mtDNA Грешка, слава Богу, повечето от информацията, получена чрез генетични генеалогични тестове, няма известно медицинско значение и тези фирми не търсят активно медицинска информация. Трябва да се отбележи обаче, че някои medica (като безплодие, открито чрез тестване DyS4 64 или други заболявания, откриваеми чрез пълна mtDNA последователностht непреднамерено легло b8 Не ми харесва мисълта, че една компания има моето ДНК в досие или че губя контрол над моята ДНК проба, незабавно унищожена, след като тестовете са стартира или се съхранява сигурно за бъдещи тестове. Ако ДНК се съхранява, memitmТова, разбира се, е разбираемо безпокойство Въпреки това, повечето фирми за тестване дават на клиента две възможности: ДНК е или
Генетичният генеалогист T Bettinger, Ph D обикновено ще унищожи ДНК при поискване, ако е политиката на компанията, преди да изпрати проба9 Ако моят тест разкрие индиански произход, планирам да се присъединя към определена индианска група, въпреки че генетичната генеалогия може потенциално да разкрие индиански произход Американски произход (например моята mtDNa принадлежи към индианската хаплогрупа A2), е изключително малко вероятно тази информация да е достатъчна, за да идентифицира положително конкретния източник на линията (като племе или да позволи членство в определена индианска принадлежност10
Моята ДНК е толкова скучна, че генетичната генеалогия би била загуба на време и пари. Много грешно! ДНК на човек е много специално притежание – въпреки че всеки има ДНК, ДНК на всеки е различно (добре, с изключение на еднояйчните близнаци – ако вашият еднояйчен близнак е бил тестван, трябва да помислите два пъти дали да купите същия тест!) Докато хората уреждаха света , Y-ДНК и mtDNA се разпространяват и смесват на случаен принцип В резултат на това е невъзможно да се предположи със 100% сигурност, че дадено y-ДНК или mtDNA принадлежи към определена хаплогрупа (свързано семейство на БОНУС МИТ: Моят генетичен генеалогичен тест казва, че моята mtDNa принадлежи към хаплогрупа A2 Хуанита Ледената дева, замръзнала мумия, открита в планините на Андите в Перу, също има аплогрупа a2 mtDNA Следователно, тя трябва да е моя прародителска сестра, orbeon е малко генетична генеалогия, която може да разкрие, че човек е свързан с древен източник на ДНК, това не може да се докаже. За съжаление алтесестра или нейният 5-ти братовчед Така, въпреки че Хуанита може да е вашата пра-пра-пра-пра прабаба, тя може вместо да бъде ваша пра-пра-пра-пра-леля и тъй като Хуанита е починала, когато тя е малко вероятно да разберете рисковете, свързани с генетичната генеалогия (като откриване на събития, които не са свързани с баща) и други рискове) и сте готови и желаете да приемете резултатите, за да научите повече за вашето генетично потекло, тогава вечерта на генетичната генеалогия е за Препоръчвам ви да прочетете архивирани публикации тук на Генетичният генеалог и направете онлайн проучване чрез една от многото компании, които предлагат генетични генеалогични тестове
Генетичната генеалогия T Bettinger, Ph DTo Sequence or Not to Sequence- That is the Question (Първоначално публикувана на 15 октомври 2000 г. Статия, появяваща се в неделя в Bloomberg com, „Евтиното, подробно генетично тестване може скоро да бъде готово за \oNA Genealogistket“, The Генетично секвениране
Статията е отговор на три проучвания, създадени в Nature Methods, които според съобщенията „ изследват купчини технологии за дешифриране и анализиране на ДНК на индивидуални пациенти, като позволяват на изследователите бързо да намерят малките части от човешкия геном, които произвеждат протеини, и да ги опишат, като същевременно изхвърлят неуместни данни Според автора на thecombearticlecomplete " ДНК секвенирането само за $300 може да бъде готово в рамките на месеци Въпреки че не е ясно какво авторът иска да "завърши", напълно предвидимо е, че SNP тестването скоро ще бъде достъпно на разумна цена. Всичко това води до въпроса, който е толкова разгорещено обсъждан в блогосфера - ако неефективното секвениране стане достъпно за средния потребител, трябва ли да им бъде секвениран геном? Както се посочва в статията, вече има около 1 ooo различни теста за секвениране на ДНК, чиято цена варира от $200 до $3000 Въпреки това, Кати Уиклунд, президент на Националното дружество на генетичните съветници, вярва, че хората трябва да „помислят добре, преди да поискат пълно изследване на генома. Само защото имаме технологията, не означава непременно, че трябва да скочим да я предложим, каза тя. Потребителите трябва да се запитат, какво ще ми каже това, ще ми даде ли информация, която е полезна в момента? тук има много гласове на тази арена, други, които вярват, че геномното секвениране без допълнителни задълбочени изследвания, които свързват генотипа и фенотипа, е безполезно и потенциално вредно за всеки потребител, който няма силен
Генетичната генеалогия T Bettinger, Ph D6metics фон Въпреки че уважавам тази позиция, вярвам, че опитът да предпазим хората от гесеквенирането ще се окаже неефективен. Генетиката е на път да напусне ръцете на медицинския специалист и нищо не можем (или може би трябва) да се справим с това. За щастие или за съжаление вълната идва Само след месеци или няколко кратки години всеки ще може да отвори от първия нуклеотид до въпроса не е дали хората трябва да секвенират своя геном - защото те неизменно ще го направят какво може да се направи, за да се образоват потребителите с опит в генетиката, знам по-добре от mgtonsumers всички опасности, които моята генетична последователност ще разкрие
Но аз все пак ще бъда готов да натрия бузите си в instafford пълен ген. Наистина ли няма подходящо място за обикновен потребителски пазар, който не е генетик и не е подпомаган от лекар? Ами ако не мога да си позволя генетичен специалист - трябва ли да ми бъде отказана възможността да секвенирам своя геном? Какво ще стане, ако здравен застраховател откаже да плати за генетично секвениране? Ако само на знаещите или на богатите трябва да бъде позволено да учат, бих казал, че t
тук е място за "ранните потребители. Ранните потребители са пионерите, любопитните, които обричат, защото е ново и вълнуващо и искат да научат повече за технологията и за себе си. Например, има толкова много хора, които дори се занимават с генетична генеалогия въпреки че не знаят първото нещо за това, научете повече (и помагането за тяхното обучение е точно причината, поради която започнах The Genetic Genealogist на първо място), Lue e ttempt togenetics Когато получат резултатите си обратно, те правят това, за което човешкият ум е създаден да прави -те излизат и вече са други, които водят фронта на образованието на потребителите Всички нови технологии идват с рискове Дори генетичната генеалогия, последователността на няколко SNPs или няколко 100 базови двойки, може да разкрие неочаквани или нежелани резултати Но трябва ли рисковете наистина да предизвикват толкова страх и предпазливост?Ние сме такива,които сме,независимо от това дали получаваме последователност или не Секвенирането просто ни въоръжава с информация, която сега или в бъдеще би могла да бъде полезна за мен ползите Претеглете риска моето мнение, отговорът е да образоваме, образоваме, образоваме Убеждаване на хората това, че техният геном е страшен или безполезен, ще разубеди много малко от секвенирането и вероятно само ще отчужди пионеритеГенетичният генеалогист T Bettinger, Ph D Топ 5 причини да спасите ДНК на вашите баби (Първоначално публикувано на 10 май 2007 г.) Имате тези големи сини очи от баба си, но има вероятност да сте наследили по-малко желани генези, тъй като ние наследяваме нашето ДНК от нашите родители, които са го наследили от своите родители. Тъй като всички ние притежаваме гени, които могат да причинят или да допринесат за заболяване, познаването на ДНК и семейната медицинска история може да бъде чудесен ресурс за някой разбира, че има генетично разстройство2 Пълното секвениране на генома е точно зад ъгъла Мисията на X-приза за геном от $1000 ще доведе до ефикасно и достъпно секвениране на целия геном Тъй като търговските компании се появяват и се конкурират за бизнеса на клиентите, което води до още по-ниски цени3 Вашите баби ДНК съдържа улики за нейния произход
X-хромозомата, mtDNA и автозомните генеалогични тестове съдържат улики за потеклото на дадено лице, както скорошно, така и по-старо4 Дори и да не се интересувате от цялата тази мания по генетична генеалогия, някой, когото познавате, ще бъде Генеалогията е едно от най-популярните хобита в Америка , а използването на dNA за разширяване на традиционното генеалогично търсене се разраства по-бързо от всякога. Шансовете са някой, когото познавате, някой ден да се заинтересува от dnal на вашата и майка ви5 Всички неоткрити възможности Никой не знае какви употреби ще бъдат открити за ДНК в бъдеще. Запазете това в ca. Отказ от отговорност: някои хората се чувстват много неудобно от мисълта да събират и съхраняват ДНК на любими хора и тези вярвания трябва да бъдат почитани и уважавани. Винаги е най-добре да получите разрешението на баба си, преди да съберете нейната ДНК, така че не отлагайте, обадете й се сега
The Genetic genealogistaineT Bettinger, Ph D8Famous DNA Review-Genghis Kharposted May 21, 2007) През 2003 г. изследователи от цял свят публикуваха документ, който предполага, че 8% от всички монголски мъже имат Y хромозома, защото са потомци на Чингис Хан (Вижте "Генетичното наследство на монголите" 2003 г., Zerjal, et al, American Journal of Human Genetics, 72: 717-721) Изследователите са изследвали променливостта на y хромозомата на над 2000 души от различни региони в Азия и са открили група от тясно свързани линии Смята се, че клъстерът е възникнал преди 1000 години в Монголия и разпространението му съвпада с границите на монголската империя на Чингис хановете (той управлявал от 1206-1227 г.), простирала се през Азия от Тихия океан до Каспийско море и според съобщенията е била изключително плодовит син на хановете Туши имал цели 40 сина
Съобщава се, че неговият внук Кублай Хан е имал цели 22 сина и може би много повече. Заедно това семейство може да има 6 милиона живи потомци в Азия днес. Изключително важно е да се отбележи, че докато не може да се извлече ДНК от костите на Хан (които никога не са били) намерени), няма окончателно доказателство, че този y хромозомен клъстер всъщност произлиза от Чингис хан. Когато Family Tree Dna сравни маркерите в документа с тяхната база данни, те установиха, че y хромозомният клъстер принадлежи към хаплогрупа C3(M217+) Четиридесет и седем проби в техните базата данни по това време съвпада точно с thenarkers, идентифицирани в документа. Компанията е обобщила резултатите от маркерите от документа и е направила това, че ново публикувано проучване от руски учени изследва у хромозомите на 1437 мъже от 18 азиатски етнически групи (алтайски казахи, алтайски -кижи, телеути, хакаси, шори, тувинци, тоджини, тофалари, сойоти, буряти, хамнигани, евенки, монголци, калмики, таджики, кюрди, пендруснаци) Изследователите откриха, че приблизително 35% от монголците притежават хромозомата "Khan" Y Изненадващо, резултатите от проучването предполагат, че въпреки че монголската империя е държала източна Русия в продължение на 250 години, има малко носители на Y хромозома "Хан" в този регион Можете да прочетете повече за проучването от 2007 г. в UK Channel 4
The Genetic GenealogistaineT Bettinger, Ph DYou and the 1000 Genome-Part I: The Archon X PRIZE for genomics (Първоначално публикувано на 22 май 2007 г.) Archon X PRIZE е предизвикателство от фондация archon X PRIZE за насърчаване на развитието на ефикасно и огромно въздействие върху полето на генетичната генеалогия, което ще обсъдим в част iv от тази поредица e, но също така ще има скъпо геномно секвениране. Не само наградата X за геномика ще промени лицето на медицината. История на наградата Archon X за Genomicsn 2003 научната фондация J Craig Venter обяви награда за геномна технология от $500 000, която ще бъде присъдена на групата, чиято технология значително подобри "областта на високопроизводително dNA секвениране, като даде възможност човешки геном да бъде секвениран за $1000 или по-малко. Фондацията вярва, че преминаването на този праг ще даде възможност на повечето хора да си позволят geras част от медицинското лечение06, геномното предизвикателство на д-р Вентор на стойност $1000 беше прието от X PRIZE Foundation, за да създаде наградата archon X за геномика, стимул от $10 милиона долара за първия успешен екип спечели чантата с награди, регистрираната група трябва да изгради устройство и да го използва за секвениране на 1oo човешки генома в рамките на 10 дни или по-малко, с точност не повече от една грешка на всеки 100, ooo секвенирани бази (това е само ooo1%!! за не повече от $10, ooo на геном
Към май 2007 г. има три отбора, регистрирани за състезанието; VisiGen, 454 LifeSciences, The Foundation for Applied Molecular Evolution (FfAME) и Reveo, Inc. Ако сте любопитни, GenomicsProteomics Magazines, които са bRIZE (много техническа информация) през август 2005 г. Националният институт за изследване на човешкия геном обяви, че е наградил безвъзмездни средства в размер над 32 долара за намаляване на цената на секвенирането. По това време струваше приблизително 10 милиона долара за секвениране на човешки геном (50-кратно намаление от предходното десетилетие) и nhgri постави крайна цел от 1 000 долара или по-малко за целият геном Както nhgri посочи, способността за рентабилно секвениране на индивидуален геном може да даде възможност на здравните специалисти да приспособят диагнозата, лечението и превенцията към всеки човек, уникален генетичен профил. Четири години по-късно, има ли напредък454 Life Sciences, cample, току-що обяви през март, че по същество са завършили секвенирането на Джеймс
Генетичната генеалогия T Bettinger, Ph DWatsons геном, може би първият път, когато единичен пегеном е секвениран (съобщава се, че часът на dNA е амалгама от различни източници) За тези, които не знаят (може ли да има някой?), Джеймсатсън е известен с това, че е открил структурата на ДНК преди толкова години. Интересното е, че Уотсън е поискал454 да задържи резултатите си за гена apoe, свързан с болестта на Алцхаймер - както и редица други резултати, позовавайки се на опасения за поверителността Уотсън, в крайна сметка, има син, който е получил 50% от генетичния си състав от Уотсън В светлината на това, 454 реши да предаде резултатите на Уотсън, който след това ще реши какво да 2007: Том 315 № 5820, p178ODOI: 101126/наука 315
58201780) 454 изчислява, че шесткратното покритие ще бъде публикувано публично Вижте Маршал, Елиът, „Секвенсърите на известен геном срещу проблеми с поверителността“ Наука 30Геномът на Watsons струва приблизително 1 милион долара Все още трябва да се извърви дълъг път до достигането на 1000 долара goalМеждувременно Reveo, Inc току-що се присъедини към състезанието на 3 април тази година, но основателят на Reveo, д-р Sadeg M faris вярва, че тяхната технология в крайна сметка ще може да разчете цял човешки геном „за минути за стотинки pergenomehe X PRiZE Foundation пусна видео което обяснява целите на проекта. В следващата публикация ще проуча дали геномът от $1000 наистина е необходим, като се имат предвид последните развития в свързана област