The Genetic genealogistaineT Bettinger, Ph D10 Mýty o testování DNA zrušenoPůvodně zveřejněno 25. října 200 GeneticGenealogist1 Genetická genealogie je pouze pro zaryté udivené aboofancestrální linie, pak může být genetická jediná genealogie zajímavý způsob, jak se dozvědět více, I když takové testování DNA jako prostřednictvím testu mtDNA, prozkoumá pouze jednoho předka z 1024 potenciálních předků v 10. před tím, než jste přidali otcovu Y-DNA toto je 200% zlepšení Nyní přidejte mtDNA své matky atd. Nicméně, prosím, všimněte si dalšího mýtu2
Pošlu svůj vzorek DNA a dostanu zpět celý můj rodokmen, sám nemohu nikomu říct, kdo byla jejich prababička nebo z jaké italské vesnice pocházel jejich prapradědeček Genetická genealogie může být informativní a vzrušující doplněk k tradičnímu výzkumu a mohou být někdy použity k zodpovězení konkrétních genealogických záhad3 Chtěl bych zkusit genetickou genealogii, ale bojím se jehelDobré zprávy! Genetické genealogické firmy nepoužívají vzorky krve k odběru buněk pro testování dNa Místo toho tyto společnosti posílají tampony nebo jiné prostředky k šetrnému získání buněk z tváře a slin4 Chtěl bych otestovat DNA svého předka, ale zemřeli před letyNe vždy potřebujete svého předka dNa k získání užitečných informací z genetického genealogického testu Pokud jste maleon Muži i ženy mají mitochondriální DNA (mtDNA), která jim byla předána jejich matkou „bou obsahují chromozom Y (Y-DNA), který byl předán vás svým otcem, který to přijal od svého otce, a
Genetický genealogaineT Bettinger, Ph D3, získal to za hranice DNA (Y-DNA a / nebo mtDNA) lze studovat genetickou genealogií5 Chci otestovat Y-DNA otců mé matky, ale protože nepředával své Y- chromozom mé matce Mám smůlu! Existuje velmi dobrá šance, že existuje jiný zdroj stejné Y-DNA Například, má vaše matka bratra (vašeho strýce), který zdědil Y-DNA po svém otci? Nebo má otec vaší matky bratra (vašeho prastrýce), který by byl ochoten předložit DNA k testu? Někdy nemusí existovat věrohodný zdroj „ztracené“ Y-DNA, rodina je ochotna podstoupit test DNA Tajemství řešení tohoto problému spočívá v tom, že genealog dělá velmi dobře – používejte tradiční genealogický výzkum (papírové záznamy, informace ze sčítání lidu atd. )to"tracehe dna" sledujte linii zpět a sledujte potomky, abyste našli někoho, kdo má zájem dozvědět se o jejich Y-DNA To platí pro nalezení zdroje mtDNA, protože my6 Pouze muži mohou předkládat DNA pro genetické genealogické testy, protože ženy to nedělají mít y-chronWrong! Většina společností pro testování genetické genealogie také nabízí testování mtDNa
Muži i ženy mají ve svých buňkách mtDnA a mohou tuto DNA odeslat k testování Kromě toho mohou ženy otestovat dNA svého otce nebo jiných mužských příbuzných, aby se dozvěděly více o své otcovské linii předků, i když nezdědily chromozom y7 Můj genetický genealogický test také odhalí mou náchylnost k nemocem spojeným s ychromozomem a mtDNAWrong, díky bohu Většina informací získaných genetickými genealogickými testy nemá žádnou lékařskou relevanci a tyto firmy aktivně nehledají lékařské informace. Je však třeba poznamenat, že některé medica (jako je neplodnost zjištěná testováním DyS4 64 nebo jiná onemocnění detekovatelná úplnou sekvencí mtDNAht nedopatřením na lůžko b8 Nelíbí se mi pomyšlení, že by společnost měla moje DNA v evidenci nebo moje ztráta kontroly nad mým vzorkem dNa byla okamžitě zničena po provedení testů spustit, nebo je bezpečně uloženo pro budoucí testování Pokud je DNA uložena, memitmTo je samozřejmě pochopitelná obava. Většina testovacích firem však dává klientovi dvě možnosti: DNA je buď
Genetický genealogaineT Bettinger, Ph.Dna obvykle zničí DNA na požádání. Pokud zásady společnosti před odesláním vzorku9 Pokud můj test odhalí indiánské předky, plánuji se připojit ke konkrétní indiánské afiliační skupině, ačkoli genetická genealogie může potenciálně odhalit původní indiány Americký původ (například moje mtDNa patří do indiánské haploskupiny A2), je neuvěřitelně nepravděpodobné, že tyto informace budou dostatečné k pozitivní identifikaci konkrétního zdroje rodové linie (jako je kmen nebo povolení členství v konkrétní indiánské příslušnosti10
Moje DNA je tak nudná, že genetická genealogie by byla ztráta času a peněz Velmi špatně! DNA člověka je velmi zvláštní vlastnictví - i když každý má DNA, DNA každého je jiná (dobře, kromě jednovaječných dvojčat - pokud bylo vaše jednovaječné dvojče testováno, měli byste si dvakrát rozmyslet, zda si koupíte totéž!) Jak lidé osidlovali svět , Y-DNA a mtDNA se náhodně šíří a míchají V důsledku toho není možné se 100% jistotou odhadnout, že osoba y-DNA nebo mtdna patří do určité haploskupiny (příbuzná rodina BONUSOVÝ MÝTUS: Můj genetický genealogický test říká, že moje mtDNa patří do Haploskupiny A2 Juanita the IceMaiden, zmrzlá mumie objevená v Andách v Peru, má také aploskupinu a2 mtDNA, proto musí být mým předkem, orbeon je dostačující genetická genealogie, která může odhalit, že člověk je příbuzný prastarému zdroji DNA, nemůže to bohužel prokázat altheter nebo její pátou sestřenici. Takže ačkoliv Juanita může být vaší pra-pra-pra-praprababičkou, může být vaší pra-pra-pra-pra-pratetou, a protože Juanita zemřela, když nepravděpodobně schovala, chápete rizika spojená s genetickou genealogií (jako je detekce jiných než otcovských událostí) a další rizika) a jsou připraveni a ochotni přijmout výsledky, abyste se dozvěděli více o svém genetickém původu, pak je genetická genealogická noc pro Doporučuji, abyste si přečetli archivované příspěvky zde na adrese Genetický genealog a udělejte si online výzkum prostřednictvím jedné z mnoha společností, které nabízejí testování genetické genealogie
Genetický genealogistaT Bettinger, sekvence Ph DTo nebo nesekvenování – to je otázka (Původně zveřejněno 15.200. Článek vycházející v neděli na Bloomberg com, „Levné, podrobné genetické testování by mohlo být brzy připraveno na \oNA Genealogistket“, The Genetické sekvenování
Článek je odpovědí na tři studie publikované v Nature Methods, které údajně „prozkoumávají obrovské technologie dešifrují a analyzují DNA jednotlivých pacientů tím, že umožňují výzkumníkům rychle najít všechny části lidského genomu, které tvoří protein, a popsat je, aniž by byla relevantní data, podle autora článku jsou kompletní „Sekvenování DNA za pouhých 300 dolarů by mohlo být hotové během několika měsíců. Ačkoli není jasné, co autor zamýšlí pod pojmem „kompletní“, je zcela předvídatelné, že testování SNP bude brzy dostupné za rozumnou cenu.To vše vede k otázce, která je tak vášnivě diskutována v blogosféra – pokud bude neefektivní sekvenování dostupné průměrnému spotřebiteli, měl by si nechat sekvenovat svůj genom? Jak je uvedeno v článku, existuje již asi 1, ooo různých testů sekvenování DNA, které se pohybují v ceně od 200 do 3 000 dolarů. Nicméně Cathy wicklund, the Předsedkyně National Society of Genetic Counselors věří, že lidé by si měli „přemýšlet, než požádají o kompletní testování genomu. Jen proto, že máme technologii, nemusí nutně znamenat, že bychom ji měli skočit nabídnout,“ řekla Spotřebitelé by si měli položit otázku: Co mi to řekne, dá mi to informace, které jsou právě teď užitečné? Zde je řada hlasů v této aréně, jiní, kteří věří, že genomové sekvenování bez dalších rozsáhlých studií, které spojují genotyp a fenotyp, je zbytečné a potenciálně škodlivé pro každého spotřebitele, který nemá silné
The Genetic genealogistaineT Bettinger, Ph D6metics background Ačkoli tuto pozici respektuji, věřím, že pokusy odvrátit lidi od gessekvencování se ukáží jako neúčinné. Genetika se chystá opustit ruce lékaře a my nemůžeme možná by to měl udělat Naštěstí nebo naneštěstí vlna přichází Během pouhých měsíců nebo několika krátkých let bude každý schopen otevřít se od prvního nukleotidu až po otázku, zda by si lidé měli nechat sekvenovat svůj genom – protože to vždy chtějí – ale co lze udělat pro vzdělávání spotřebitelů s genetikou, znám lépe než mgtonsumers všechna nebezpečí, která moje genetická sekvence odhalí
Ale i tak budu připravený vytřít si tváře z instaffordu kompletní gen. Opravdu neexistuje vhodné místo pro průměrný spotřebitelský trh bez pomoci genetika a lékaře? Co když si nemohu dovolit genetického specialistu – měla by mi být odepřena možnost sekvenovat svůj genom? Co když zdravotní pojišťovna odmítne zaplatit za genetické sekvenování? Pokud by se měli učit pouze znalí nebo bohatí, tvrdil bych, že t
zde je místo pro „rané spotřebitele Raní spotřebitelé jsou průkopníci, zvědavci, kteří vedou k záhubě, protože je to nové a vzrušující, a chtějí se dozvědět více o technologii a o sobě Proinstance, existuje tolik lidí, kteří se dokonce dostanou do genetické genealogie i když nevědí první věc o dozvědět se více (a pomoc při jejich vzdělávání je přesně tím důvodem, proč jsem založil The Genetic Genealogist), Lue e ttempt togenetics Když dostanou své výsledky zpět, dělají to, k čemu byla lidská mysl navržena - jdou ven a jsou již jiní, kteří vedou vpředu v oblasti vzdělávání spotřebitelů Všechny nové technologie přicházejí s riziky Dokonce i genetická genealogie, sekvenování několika SNP nebo několika 100 párů bází může odhalit neočekávané nebo nechtěné výsledky, ale pokud by rizika skutečně vyvolala tolik strachu Jsme tím, kým jsme, bez ohledu na to, zda máme nebo nemáme sekvenování Sekvenování nás jen vyzbrojuje informacemi, které by pro mě nyní nebo v budoucnu mohly být užitečné výhody Zvažte riziko, můj názor, odpovědí je vzdělávat, vzdělávat, vzdělávat Přesvědčovat lidi to, že jejich genom je děsivý nebo zbytečný, odradí jen málokoho od sekvenování a pravděpodobně jen odcizí průkopníkyGenetický genealog T Bettinger, Ph DTop 5 důvodů k záchraně DNA vašich babiček(Původně zveřejněno 10. května 2007)Máte ty velké modré oči od své babičky, ale je pravděpodobné, že jste zdědili méně žádoucí geny, protože zdědíme naši DNA od našich rodičů, kteří ji zdědili po svých rodičích Protože všichni máme geny, které mohou způsobit nebo přispět k onemocnění, znalost DNA a rodinné anamnézy může být skvělým zdrojem pro někdo zjistí, že má genetickou poruchu2 Úplné sekvenování genomu je hned za rohem Hledání ceny X za genom v hodnotě 1000 USD povede k efektivnímu a dostupnému sekvenování celého genomu Jak se objevují komerční společnosti a soutěží o zákazníky, podnikání, což vede k ještě nižším cenám3 Vaše babičky DNA obsahuje stopy po jejím původu
X-chromozom, mtDNA a autozomální genealogické testy obsahují vodítka k nedávnému i dřívějšímu původu člověka4 I když vás celé toto šílenství genetické genealogie nezajímá, někdo, o kom víte, že jím bude Genealogie je jedním z nejoblíbenějších koníčků v Americe a použití dNa k rozšíření tradičního genealogického výzkumu roste rychleji než kdy jindy Je pravděpodobné, že někdo, koho znáte, se jednoho dne bude zajímat o dnal5 vaší a matky Všechny dosud neobjevené možnosti Nikdo neví, jaké využití bude pro DNA objeveno v budoucnu Uložte si to v caOdmítnutí odpovědnosti: Některé lidem je velmi nepříjemné pomyšlení na shromažďování a uchovávání DNA svých blízkých a tato přesvědčení by měla být ctěna a respektována. VŽDY je nejlepší získat svolení své babičky, než shromáždíte DNA, takže neodkládejte a zavolejte jí hned
The Genetic genealogistaineT Bettinger, Ph D8Famous DNA Review – Genghis Kharposted 21. května 2007) V roce 2003 zveřejnili vědci z celého světa práci, která naznačuje, že 8 % všech mongolských mužů haommon Y chromozom, protože jsou potomky genghis Khan (viz "The genetic Legacy of the mongols2003, Zerjal, et al, American Journal of human Genetics, 72: 717-721) Výzkumníci zkoumali variabilitu chromozomů Y u více než 2000 lidí z různých oblastí Asie a objevili seskupení blízce příbuzných čáry Předpokládá se, že kupa vznikla před 1000 lety v Mongolsku a její rozšíření se shoduje s hranicemi mongolské říše eGenghis Khans (vládl v letech 1206-1227) rozprostírající se v Asii od Tichého oceánu po Kaspické moře a údajně byl extrémně plodným synem Khanů Tushi měl až 40 synů
Jeho vnuk Kublajchán měl údajně až 22 synů a možná ještě mnohem více Spolu může mít tato rodina dnes v Asii 6 milionů potomků naživu. Je nesmírně důležité poznamenat, že dokud nebude možné extrahovat dNA z Khanových kostí (které nikdy nebyly nalezen), neexistuje žádný definitivní důkaz, že tento shluk chromozomů y je skutečně potomkem Čingischána databáze v té době přesně odpovídala thenarkerům identifikovaným v článku Společnost shrnula výsledky markerů z článku a učinila, že nově zveřejněná studie ruských vědců zkoumala chromozomy y 1 437 mužů z 18 asijských etnických skupin (Altaj Kazaši, Altaj -Khizhis, Teleuts, Khakass, Shor, Tuvinians, Todjins, Tofalars, Sojotes, Burjats, KhamnigansEvenks, Mongolians, Kalmyks, Tádžiks, Kurds, Pend Russian) Výzkumníci překvapivě zjistili, že přibližně 35 % Mongolů vlastní chromozom „Khan“ Y, výsledky studie naznačují, že ačkoli mongolská říše držela východní Rusko 250 let, existuje v této oblasti jen málo nositelů chromozomu "Khan"Y Více o studii z roku 2007 si můžete přečíst na britském Channel 4
Genetický genealogaineT Bettinger, Ph DYou a 1000 genomů – část I: Cena archonta X za genomiku (Původně zveřejněno 22. května 2007) Cena Archon X PRIZE je výzvou od nadace archon X PRIZE na podporu rozvoje efektivní a enormní zásah do oblasti genetické genealogie, o které budeme diskutovat v části IV této série e, ale bude mít také drahé genomové sekvenování Nejenže cena X za genomiku změní tvář medicínyHistorie Archon X PRIZE za Genomicsn 2003 J Craig Venter Science Foundation oznámila cenu 500 000 USD za genomickou technologii, která bude udělena skupině, jejíž technologie významně posílí „pole vysoce výkonného sekvenování dNa tím, že umožní sekvenovat lidský genom za 1 000 USD nebo méně. Nadace věřila, že překročení této hranice umožní většině jednotlivců dovolit si geras jako součást lékařského ošetření06, genomová výzva Dr. Ventora v hodnotě 1000 dolarů byla vybrána nadací X PRIZE Foundation, aby vytvořila cenu archon X za genomiku, pobídku 10 milionů dolarů pro první úspěšný tým. vyhrajte peněženku, registrovaná skupina musí postavit zařízení a použít jej k sekvenování 1oo lidských genomů během 10 dnů nebo méně, s přesností maximálně jedné chyby na každých 100, ooo sekvenovaných bází (to je jen ooo1%!! za ne více než 10 dolarů, ooo za genom
Od května 2007 jsou do soutěže přihlášeny tři týmy; VisiGen, 454 LifeSciences, The Foundation for Applied Molecular Evolution (FfAME) a Reveo, Inc Pokud jste zvědaví, GenomicsProteomics Magazinles, které jsou bRIZE (velmi technické informace) v srpnu 2005, National Human Genome Research Institute oznámil, že udělil granty přesahující 32 USD eliminují náklady na sekvenování V té době stálo sekvenování lidského genomu zhruba 10 milionů USD (50násobný pokles oproti předchozímu období) a nhgri si stanovili konečný cíl 1ooo USD nebo méně pro celý genom Jak zdůraznil nhgri, schopnost sekvenovat individuální genom nákladově efektivním způsobem by mohla zdravotníkům umožnit přizpůsobit diagnózu, léčbu a prevenci každé osobě jedinečný genetický profil O čtyři roky později došlo k pokroku454 Life Sciences, cample, právě oznámila v březnu, že v podstatě dokončili sekvenování james
Genetický genealogaineT Bettinger, Ph DWatsonův genom, pravděpodobně poprvé, kdy byl sekvenován jeden pegenom (hodina dNa byla údajně amalgámem různých zdrojů) Pro ty, kteří nevědí (může být někdo?), Jamesatson se proslavil tím, že před lety objevil strukturu DNA. Zajímavé je, že Watson požádal454, aby zadržel své výsledky pro gen apoe spojený s Alzheimerovou chorobou – stejně jako řadu dalších výsledků s odvoláním na obavy o soukromí, Watson má koneckonců syn, který obdržel 50 % své genetické výbavy od Watsonse Ve světle toho se 454 rozhodlo předat výsledky Watsonovi, který pak rozhodne, co bude 2007: Vol 315 ne 5820, p178ODOI: 101126/science 315
58201780) 454 odhaduje, že zveřejnění šestinásobného zpravodajství pro veřejnost Viz Marshall, Eliot, „Sekvencery slavného genomu čelí problémům s ochranou soukromí“ Genom Science 30Watsons stál odhadem 1 milion dolarů K dosažení 1000 dolarů je ještě dlouhá cesta cíl Mezitím se společnost Reveo, Inc právě připojila k soutěži 3. dubna tohoto roku, ale zakladatel společnosti Reveo, Dr Sadeg M faris, věří, že jejich technologie bude nakonec schopna přečíst celý lidský genom „za pár minut za haléře pergenomehe X PRiZE Foundation zveřejnila video to vysvětluje cíle projektu V příštím příspěvku budu zkoumat, zda je genom v hodnotě 1000 USD skutečně nezbytný vzhledem k nedávnému vývoji v související oblasti.